關于導致直腸癌發(fā)生的遺傳因素，相信對此有興趣了解的人不在少數(shù)。醫(yī)學/教育/網(wǎng)小編為大家匯整了相關信息，分享給大家。

遺傳在結直腸腺瘤性息肉和結直腸癌中是一重要因素，臨床上有兩類病人遺傳因素表現(xiàn)較為突出，一類為家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP)，另一類則為遺傳性非息肉病性結直腸癌(hereditarynonpolyposiscoloretalcancer，HNPCC)，又包括部位特異的結直腸癌和癌家族綜合征。除這兩類病員外，就都稱為散發(fā)性病例。

FAP是一種常染色體顯性遺傳性疾病，具有95%的外顯率，其子女有50%得病的幾率，此病如不治療，最終必將癌變。在40%～70%的患者中可測到APC基因的突變，但結直腸癌中僅占1%左右。

HNPCC最初稱為癌家族綜合征(CFS)，最近稱為Lynch綜合征Ⅰ型和Ⅱ型。Lynch綜合征的主要特點是沒有多發(fā)性結腸息肉。但Lynch綜合征的基因傳遞模式是常染色體顯性遺傳。它占整個結直腸癌的6%左右，與FAP不同的是它并無預兆的表型征象或生物標記可幫助臨床醫(yī)師識別病例或家庭。因此診斷Lynch綜合征的惟一關鍵是家族史。Lynch綜合征Ⅰ型的特點是部位特異性結直腸癌，且發(fā)病年齡早，并好發(fā)于右側結腸(可達70%)，較多同時或異時性多原發(fā)結腸癌。Lynch綜合征Ⅱ型即除LynchⅠ型特點外，常見有子宮內(nèi)膜和卵巢癌。在某些LynchⅡ型的家族中有其他惡性腫瘤如輸尿管和腎盂的移行細胞癌、胃癌、小腸癌和胰腺癌。

至于所謂散發(fā)性結直腸癌，現(xiàn)在也發(fā)現(xiàn)其家族性危險性增加，在結腸癌患者的第一代親屬中得這種惡性腫瘤的危險性增加2～3倍，結直腸腺瘤患者的親屬也具有同患大腸癌的危險性。結腸鏡檢的資料顯示結腸癌病員的第一代親屬具有2倍得腺瘤性息肉的危險性。如果結腸癌患者作出診斷時年齡<55歲或具有多發(fā)性腫瘤，則其家族患結腸癌的危險性就增加，甚至好幾代都患結腸癌。

從這些親屬的研究顯示家族危險性的增高是由于輕度至中度的遺傳易感性。這種易感性存在于大部分甚至絕大部分結直腸癌和腺瘤性息肉的患者。現(xiàn)有資料表明遺傳因素決定個體對結直腸癌的易感性，而環(huán)境因素則調(diào)節(jié)這種易感性。

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